首先我們來了解一下什么叫遺傳病，好多人以為家族中世世代代都有的這種疾病叫做遺傳病。實際上則不然，遺傳病是源于我們的遺傳物質發生了改變所引起的疾病。那什么叫遺傳物質呢?遺傳物質是指親代與子代之間傳遞遺傳信息的物質。當我們的基因發生了突變，或者隱性基因引起了夫妻雙方的碰對，就會出現癥狀。這種情況下通常沒有家族史。

　　什么情況需要到遺傳咨詢門診進行咨詢?

　　第一種是夫妻雙方之一有明確的遺傳病家族史。明確的遺傳病家族史是指家族中有兩個及以上有相同或類似癥狀的患者。這種情況建議進行孕前遺傳咨詢。

　　第二種是曾經生育過患有遺傳病的患兒且有再次生育的需求的情況。這種情況建議帶著患兒一家三口到遺傳咨詢門診進行就診。這里面的患有遺傳病的患兒是指各種遺傳病，以及類似唐氏兒，或18三體綜合征，這種由于染色體突變所導致的。

　　第三種是曾經孕育過畸形兒的夫婦有再次生育需求，建議前往遺傳咨詢門診就診，進行相應的孕前或產前的遺傳咨詢。

　　第四種，對于曾經孕育過不明原因的智力低下、發育遲緩�；蜃蚤]癥患兒的夫婦有再次生育需求，建議進行孕前或孕后、孕早期的遺傳咨詢。

　　第五種，有近親婚配生育需求者，建議進行孕前遺傳咨詢。因為近親婚配，會導致后代發生隱性遺傳病的風險概率增加。

　　第六種，當患有腫瘤或者遺傳因素相關的疾病，這樣的夫婦當有生育需求的時候建議前往遺傳咨詢門診進行孕前咨詢。